28 лютого відзначається Міжнародний день орфанних (рідкісних) захворювань. Такі захворювання зустрічаються вкрай рідко, 1 на 2000 випадків.
Їх діагностика є найважчим етапом на шляху до терапії цих хвороб. Саме ж лікування — пожиттєвє, а перебої в ньому можуть стати фатальними для таких пацієнтів.
Наталія — мама 8-річної Софії. Вони з донькою зіткнулися з рідкісним генетичним захворюванням. Як жити далі, коли про хворобу в нашій країні чули одиниці, а ліки не завжди можна купити.
Ми з родиною мешкаємо у невеличкому селі Павлівка Вінницької області. Я працюю вихователем у дитячому садку, чоловік — шофер.