Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т.
е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др.
Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития. 2 Эпидемиология 3 Диагностика 3.1 ОПИСАНИЕ ЭТАПОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРЕНАТАЛЬНОМ ЭТАПЕ 4 Лечение 4.1 РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО 4.2 КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО СИСТЕМАМ ОРГАНОВ 5 Причины синдрома Дауна 5.1 Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана: 5.2 Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода: 6 Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна 7 Признаки синдрома Дауна 8 Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна 9 Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности 9.1 Скрининг генетической аномалии при беременности 9.2 УЗИ 9.3 Биохимический анализ крови 9.4 Амниоцентез 9.5 Кордоцентез 9.6 Биопсия ворсин хориона 10 Воспитание ребенка с синдромом Дауна 11 Могут ли они ходить в школу?