Признаков почти не было: девушка узнала, что у нее синдром Дауна, только в 23 года

Женщина узнала о врожденном генетическом заболевании, только когда родила двоих детей с синдромом Дауна. Она даже не догадывалась, что страдает редкой разновидностью болезни.23-летняя жительница Мичигана узнала, что у нее синдром Дауна, уже после того, как сама стала мамой двух «солнечных» малышей.

Эшли Замбелли призналась, что сначала даже не поверила в диагноз: типичных признаков даунизма у нее не было, хоть девушка и не считала себя абсолютно здоровым человеком.О генетической аномалии Эшли узнала после того, как врачи предложили ей сдать тест после появления на свет детей с синдромом Дауна.

Выяснилось, что ее кариотип тоже представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Унаследовали генетическую особенность матери старшая и младшая дочери Эшли.

Средняя родилась абсолютно здоровой.Оказалось, у Эшли редкая форма синдрома Дауна — мозаичная. Она встречается только в 2% случаев и не всегда проявляется характерными физическими симптомами — не меняет внешность.У пациентов с мозаичным синдромом Дауна в патологическом процессе участвуют далеко не все клетки, поэтому болезнь крайне сложно диагностировать сразу.